¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis o retinitis pigmentaria son afecciones genéticas heredadas en las que se pierde la función visual con el paso del tiempo.
Estos trastornos descomponen la actividad celular de la retina así como del epitelio pigmentario en ambos ojos, lo que conlleva a la decadencia de la visión.
La retina: El punto de partida de la enfermedad
Para comprender un poco más, la capa del ojo afectada (retina) recibe de forma normal todos los estímulos luminosos provenientes del exterior a través de los fotorreceptores.
Se compone por la mácula, tiene la mayor cantidad de fotorreceptores; fóvea, responsable de la visión central; punto ciego, asociada con el nervio óptico y circulación sanguínea.
Los fotorreceptores están constituidos por los conos y bastones, los conos se encargan de recibir los estímulos y colores durante el día, mientras que los bastones reciben la estimulación ante poca luz, comúnmente por la noche.
Toda la información recibida en las células retinianas atraviesan el nervio óptico con dirección al cerebro para procesar las imágenes captadas.
En el desarrollo patológico de la enfermedad se produce pérdida de la función de los bastones, reflejado como disfunción en la agudeza visual nocturna.
Y tras el deterioro notable de los bastones prosigue la deficiencia de los conos, limitando aún más la capacidad visual.
Genética asociada con la retinosis pigmentaria
La aparición de retinosis pigmentaria es hereditaria, donde una gran cantidad de genes resultan afectados durante el desarrollo embrionario.
Al nacer, las mutaciones no permiten el correcto enlace proteínico entre células fotorreceptoras, reflejado en la pérdida visual progresiva.
En este caso, las proteínas suelen tener una función anormal, otras son tóxicas para las células, y también existen las que no cumplen correctamente su requerimiento.
¿Cómo es posible heredar la retinosis pigmentaria?
Dicha enfermedad genética tiene diversas formas de aparición. Si bien la génesis óptima se basa en 23 pares de cromosomas de los cuales un par define el sexo del feto, el resto puede afectarse en la retinosis pigmentaria.
Hay registro de que alrededor de 60 a 100 genes son los que pueden alterarse para la ulterior aparición de la enfermedad.
La herencia de la patología tiene tres distintos tipos de adquisición.
Herencia autosómica recesiva: Ambos padres deben tener el mismo gen afectado para ser activado en el feto, de lo contrario puede heredarse sin manifestaciones o no heredarse.
Herencia autosómica dominante: Solamente un padre debe tener el gen alterado para transferirlo, en ocasiones la aparición de síntomas depende del sexo.
Cromosoma X asociado: La madre debe tener defectos en un cromosoma transferido para provocar la enfermedad, los casos son peores en hombres que mujeres.
Esta regla no aplica únicamente para la retinosis pigmentaria, ya que la aparición de varias enfermedades genéticas es de este modo.
La retinosis pigmentaria y su característica sintomatología
La aparición de signos y síntomas inicia desde la temprana edad. Dependiendo del tipo de persona afectada, el daño a la retina y pérdida visual varía.
Como se hizo mención anteriormente, el signo más temprano de la retinosis pigmentaria es la pérdida gradual de la función visual nocturna.
En algunas ocasiones existe decadencia de la visión periférica conocida como “visión de túnel”, disminuyendo el ángulo de visión normal de aproximadamente 180°.
Con el pasar de la enfermedad, avanza hasta perjudicar la visión central, alterar el reconocimiento de colores, y presentar fotofobia y fotopsia. El resultado final incontrolado es la ceguera total.
Toda esta sintomatología se acompaña de la hiperpigmentación ocasionando vasoconstricción de la irrigación retiniana, edema cistoide en la mácula, presencia de cataratas y miopía.
Métodos diagnósticos, ¿Puede prevenirse a tiempo?
Prevención de la retinosis pigmentaria
La retinosis puede diagnosticarse antes de la presencia de los síntomas mediante diversas pruebas genéticas desde las etapas del desarrollo fetal en la embarazada.
Las dos pruebas trascendentales son la amniocentesis que estudia el líquido amniótico y la muestra de vellosidades coriónicas de la placenta.
Con ambos métodos se identifica el desarrollo anormal del feto y la consiguiente aparición de la enfermedad hereditaria.
En ciertos casos no puede prevenirse el desarrollo de la retinosis, por lo que se instaura una terapia genética para reducir el daño en la medida de lo posible.
Estas mismas pruebas ayudan a identificar alteraciones genéticas que podrían tener otros miembros de la familia y que son heredados durante el embarazo.
Diagnóstico cuando se presenta la enfermedad
La sospecha de una afección a nivel ocular puede reflejarse como disfunción oculomotora, visual y alteraciones en cualquiera de sus paredes y glándulas.
En el caso de la retinosis pigmentaria, la única disfunción es la visual. Los indicios varían desde dificultad para ver en la oscuridad hasta datos de hiperpigmentación.
Prueba de campo visual: Determinación del alcance visual en ese preciso momento, un haz de luz que se mueve por la visión periférica. El paciente indica cuando pueda verla con el fin de mapear su área visual.
Oftalmoscopia: Usado para observar el fondo de ojo del paciente; la hiperpigmentación puede detectarse mediante esta prueba y debe diferenciarse de otras causas.
Electrorretinograma (ERG): Similar al electrocardiograma o encefalograma, es capaz de medir la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras, en las retinosis la actividad celular está disminuida.
Si una pareja tiene deseo genésico, es importante que ambos realicen los estudios y cuidados correspondientes para el óptimo desarrollo fetal.
De esta manera los casos de retinosis pigmentaria y muchísimas otras enfermedades hereditarias pueden prevenirse.
Tratamientos diseñados para el control
Mientras más rápido se instaure una terapia efectiva, mejor calidad de vida tendrá el paciente.
Debe aclararse que hasta el momento ningún tratamiento revierte el daño causado por la retinosis pigmentaria.
Entre los fármacos de elección y suplementos para la terapia de control en la retinosis se encuentran los siguientes:
Inhibidores de la anhidrasa carbónica: Ayudan a reducir el edema macular presentado en etapas avanzadas de la enfermedad, como la acetazolamida o dorzolamida.
Palmitato de vitamina A: Estudiado por su labor como terapia para retardar las manifestaciones de la retinosis, las dosis deben ser controladas.
Docosahexaenoico (DHA), ácido graso omega-3: Se ha comprobado su utilidad como agente beneficioso a la hora de reducir la aparición de la ceguera.
Terapias génicas: Funcionan como métodos preventivos y de control cuando aún no nace el bebé, buscan sustituir los genes alterados.
Implantes de retina: Argus II, dispositivo de visión artificial
Muy poco utilizados por su reciente aparición, los implantes de retina restauran parcialmente la funcionalidad de la retina en los pacientes más afectados por la retinosis.
Esta prótesis suple la labor de las células fotorreceptoras perdidas. Mediante señales eléctricas transmiten impulsos por el nervio óptico en dirección al cerebro.
La FDA ya aprobó este método terapéutico cuando existe ceguera parcial en los estadios avanzados de la enfermedad.
Uso de gafas
Las gafas de sol y antirreflejantes propician apoyo al reducir la entrada excesiva de luz y mayor daño a la retina.
Vivir con retinosis pigmentaria
El enfoque preventivo en la retinosis pigmentaria siempre será aplazar la pérdida gradual de la visión con base en los tratamientos recomendados.
La visita al oftalmólogo desde el comienzo de los síntomas ayudan a establecer un diagnóstico y tratamiento oportuno
De esta manera puede evitarse inclusive la asociación con las cataratas y miopía.
Esta es una enfermedad en la que el punto más alto de afectación de se desarrolla en la adolescencia y etapas mayores.
Por dicha razón, es capaz de afectar el estado emocional de los afectados. Resulta complejo lidiar con este problema, más cuando existen comorbilidades.
Es importante siempre apoyar a las personas que padecen de retinosis pigmentaria en sus actividades y vivencias diarias.
Entre otras cosas, el diagnóstico genético siempre va a ser el mejor método preventivo, recordando la importancia de los estudios clínicos en las parejas que desean procrear.